Накупить товаров
в интернет-магазине!
в интернет-магазине!
| Главная | Каталог |
» Каталог
» Книги » Технические и естественные науки » Естественные науки » Биологические науки » Биология. Ботаника. Зоология
Каталог товаров:
 |
Синдром MELAS997 руб
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды») — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Синдром MELAS (англ. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. 2013. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций. |