Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе
1125 руб
CFTR — Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Трансмембранный регулятор муковисцидоза (англ. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. 2013. Наиболее часто встречается мутация ?F508 (более 50 % из всех выявляемых мутаций гена), при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.