Наследственные болезни. Николай Павлович Бочков, Валерий Пузырев
2380 руб
Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. 2013